Spædbørn skal screenes for sjælden immundefekt

Fra 1. februar vil alle spædbørn, der får taget en hælprøve efter fødslen også blive screenet for en alvorlig immundefekt, der rammer et-to børn årligt. Det har sundheds- og ældreminister Magnus Heunicke (S) besluttet på baggrund af faglige anbefalinger fra Sundhedsstyrelsen.

Der er tale om Severe Combined Immune Deficiency (SCID), der er en sjælden og arvelig kombineret immundefekt, der nedsætter immunsystemets udvikling og funktion – og som er dødelig, hvis barnet ikke kommer hurtigt i behandling.

- Det er heldigvis meget få børn, der bliver født med denne immundefekt, men for de familier, det rammer, vil den nye screening betyde rigtig meget, fordi sygdommen bliver opdaget med det samme, så barnet kan komme i behandling. På den måde kan vi forhindre meget alvorlige sygdomsforløb og dødsfald, siger Magnus Heunicke.

Ved at screene nyfødte børn for SCID kan det sikres, at der tidligt foretages en knoglemarvstransplantation. Denne helbredende behandling sikrer, at barnet udvikler sig normalt og får et almindeligt liv. Screeningen vil blive foretaget via den hælprøve, der i forvejen tages på stort set alle nyfødte børn og indsendes til Statens Serum Institut.

Lande, som Danmark normalt sammenligner sig med, har indført eller har besluttet at indføre screeningen. USA har screenet siden 2010 og Norge siden 2018. Sverige og Holland besluttede i april 2018 at indføre screeningen. I Storbritannien og Frankrig er man også ved at se på indførslen af screeningen.

MG

Om SCID

• Sygdommen rammer cirka et-to børn om året i Danmark og kan behandles via en knoglemarvstransplantation. Uden screening er der et langvarigt syge- og indlæggelsesforløb, inden diagnosen stilles, og sygdommen kan behandles.
• Diagnosetidspunktet er afgørende for behandlingseffekten. Knoglemarvstransplantationen skal foretages tidligst muligt, inden barnet får alvorlige livstruende infektioner.
• En del børn vil trods transplantationen dø, idet børnene ved tidspunktet for transplantationen er svækket af langvarig sygdom og infektioner. Dette imødegås ved den nye screening, hvor sygdommen opdages med et samme.
• Modtager barnet ikke behandling, vil barnet dø i det første eller andet leveår.

Om PKU-prøven

• Statens Serum Institut screener alle nyfødte børn for 17 forskellige medfødte sygdomme jf. Sundhedsstyrelsens anbefalinger. Screening af nyfødte kaldes også for neonatal screening. Screeningen udføres på nogle få dråber blod som stammer fra en hælprøve (PKU-prøve) på den nyfødte.